У 23-летнего мужчины с 3-месячным анамнезом прогрессирующего увеличения объёмного образования в правой нижней части живота с локальной болезненностью диагностирована десмопластическая мелкоклеточная опухоль (DSRCT) — редкая высокоагрессивная саркома с преимущественным поражением подростков и молодых взрослых.
При обследовании выявлены множественные очаги в брюшине с ретроперитонеальной и торакальной лимфаденопатией. 18F-FDG ПЭТ/КТ показала гиперметаболические очаги в области илеоцекального перехода, ретроперитонеальных лимфатических узлах, грудных позвонках и плевре — подтверждены распространённые метастазы в брюшину, ретроперитонеальные и торакальные лимфоузлы, плевру, грудопоясничные позвонки.
Гистопатология выявила классические мелкие круглые клетки в десмопластической строме. Иммунногистохимически подтверждена коэкспрессия эпителиальных (CK/EMA), мезенхимальных (vimentin) и миогенных маркеров (паранукреарный desmin+). Молекулярное подтверждение слияния EWSR1-WT1 методом NGS установило окончательный диагноз.
Применён мультидисциплинарный подход с системной терапией VEC/IE (vincristine/epirubicin/cyclophosphamide чередуясь с ifosfamide/etoposide) в сочетании с anlotinib — пероральным мультитаргетным ингибитором тирозинкиназ с антиангиогенными и антипролиферативными свойствами.
Пациент завершил 8 циклов химиотерапии с anlotinib с последующей поддерживающей терапией anlotinib, достигнув PFS 17 месяцев.
Случай демонстрирует потенциальную клиническую активность мультимодальной терапии на основе anlotinib при метастатической DSRCT и подчёркивает важность интеграции иммуногистохимии с молекулярной детекцией слияния EWSR1-WT1 для точной диагностики и выбора биологически обоснованных терапевтических стратегий.