Генетическое тестирование и секвенирование опухоли играют ключевую роль в ведении метастатического рака молочной железы IV стадии, позволяя выявлять потенциальные терапевтические мишени. Несмотря на рекомендации клинических руководств, охват этими исследованиями остаётся субоптимальным, особенно среди недостаточно обеспеченных групп населения.

Исследователи провели ретроспективный анализ 253 пациентов с раком молочной железы IV стадии (182 из академического центра Emory Winship Cancer Institute, 71 из государственного госпиталя Grady Memorial Hospital), диагностированных в 2015–2020 годах. Частота герминального генетического тестирования составила 41,8% vs 46,5%, секвенирования опухоли — 51,5% vs 40,7% соответственно. Причины непроведения тестов часто не были документированы.

Среди протестированных пациентов 32,4% имели положительные результаты генетического тестирования, включая 16% с патогенными мутациями, преимущественно в генах BRCA1/2. Секвенирование опухоли выявило потенциально значимые мутации у 55,7% пациентов, чаще всего в генах ESR1 и PIK3CA, причём более чем в половине случаев результаты привели к изменению тактики ведения.

Многофакторный регрессионный анализ показал, что государственное страхование значимо снижало вероятность проведения обоих видов тестирования. Подтип опухоли также влиял на частоту исследований: генетическое тестирование чаще проводилось при трижды негативном раке, секвенирование опухоли — реже при HER2-позитивном заболевании. Раса, тип учреждения и характеристики врача не показали независимой ассоциации после поправки на другие факторы.

Исследование подчеркивает необходимость системных интервенций для улучшения равного доступа к прецизионной онкологии при метастатическом раке молочной железы.