Одноцентровое исследование 145 пациентов с резецированным раком билиарного тракта показало субтип-специфичный молекулярный профиль (IDH1/2 и FGFR2 — только при внутрипеченочной холангиокарциноме, KRAS — при перихилярной и дистальной), но отсутствие различий в общей выживаемости (медиана 40,0 месяцев) и частоте рецидивов между анатомическими формами.

Разработана модель BEACON, интегрирующая предсказание аномалий содержания ДНК и характеристик иммунного микроокружения из рутинных гистологических препаратов для стратификации риска прогрессии пищевода Барретта в аденокарциному.

Ретроспективное исследование 53 пациентов с церебральными метастазами КРР показало высокую частоту мутаций RAS (69,8%, преимущественно KRAS G12V и G12D), BRAF V600E (11,3%) и микросателлитной нестабильности (9,4%) без связи с локализацией и объёмом очагов.

Ретроспективное исследование 1022 пациентов с НМРЛ в сети MaineHealth показало, что только 42,4% получили upfront NGS-тестирование. Жители сельских районов имели меньшую вероятность получения NGS (OR=0,621, 95% CI [0,449–0,854], p=0,004) независимо от центра лечения. Дополнительные тесты (жидкостная биопсия, RNA-секвенирование, PD-L1) применялись непоследовательно, что ограничивает выявление драйверных мутаций и выбор таргетной терапии.

Анализ коммерческих NGS-панелей показал, что большинство малых панелей (<50 генов) не включают все биомаркеры категорий 1 и 2A по NCCN. Лишь 18% панелей для меланомы и 6% для рака лёгкого и простаты захватывают все рекомендованные маркеры; для рака поджелудочной железы, яичников и холангиокарциномы ни одна панель не обеспечивает полного покрытия.

Анализ 13 коммерческих комплексных NGS-панелей показал, что только 23% полностью охватывают рекомендованные NCCN биомаркеры для НМРЛ, 46% — для рака яичников. Наиболее часто отсутствуют генные слияния (NRG1, NTRK3, ROS1) и HRD/LOH-анализ.

Ретроспективный анализ 100 костных биопсий показал, что все образцы декальцифицировались кислотным методом, хотя 15% требовали ИГХ-исследования биомаркеров для выбора терапии. Внедрение EDTA-протокола для проспективно выявленных случаев улучшило сохранность антигенов.

Ретроспективное исследование 253 пациентов показало низкую частоту проведения герминального генетического тестирования (41,8–46,5%) и секвенирования опухоли (40,7–51,5%) при метастатическом раке молочной железы. Государственное страхование значимо снижало вероятность обоих тестов, при этом у 32,4% протестированных выявлены патогенные мутации, а секвенирование опухоли в 55,7% случаев идентифицировало потенциальные терапевтические мишени.

Внедрение AI-платформы с клинической курацией повысило полноту биомаркерного тестирования при НМРЛ с 71,1% до 90,0% (p<0,001), наиболее выражено — при неуточнённой стадии (+27,2 п.п.) и ранних стадиях (+25,2 п.п.). Доля 30-дневного завершения мультигенных панелей выросла с 52% до 84%.

Ретроспективное исследование 1033 пациентов с BRCA-ассоциированными опухолями показало, что при выявлении соматических патогенных вариантов в генах предрасположенности к раку герминальное подтверждение получено в 24,2% случаев, с наибольшей конкордантностью для BRCA1 (45%), BRCA2 (30%) и PALB2 (30%).

Ретроспективное исследование 438 пациенток показало, что повышенная экспрессия HER2 (OR 3.859) и p53 (OR 1.932), а также наличие лимфоваскулярной инвазии независимо ассоциированы с лимфогенным метастазированием при раке эндометрия.

Нарративный обзор критически оценивает роль циркулирующей опухолевой ДНК, опухолевых клеток, внеклеточных везикул и мультимодальных панелей в скрининге, диагностике, молекулярном профилировании и мониторинге PDAC. Высокая дискриминация в case-control когортах не гарантирует эффективности в бессимптомных популяциях. ctDNA обоснована в молекулярном профилировании, но не в ранней детекции; послеоперационное выявление даёт прогностическую информацию, но само по себе не оправдывает изменение терапии.

Новый вычислительный метод ScanTCR анализирует весь репертуар TCR периферической крови для раннего выявления рака, превосходя существующие подходы, которые фокусируются только на высокочастотных клонах. Метод идентифицирует опухоль-ассоциированные TCR и демонстрирует высокую точность в пан-канцерном анализе семи типов опухолей.

Ретроспективное исследование 236 пациенток с эндометриоидным раком эндометрия I–II стадии показало, что дефицит системы репарации неспаренных оснований (dMMR) ассоциирован с повышенной инфильтрацией CD163-позитивными макрофагами (медиана 76 vs 47 клеток/HPF, P<0,001), а высокая плотность TAM связана с grade 3, глубокой инвазией миометрия и LVSI.

Систематизация подходов к разметке гистологических и цитологических изображений для обучения нейросетевых моделей. Рассмотрены уровни аннотации, форматы данных, стратегии обеспечения качества и практические рекомендации по стандартизации процесса.

Исследование выявило молекулярные предикторы риска кровоизлияния при H3-мутантных диффузных полушарных глиомах у детей: повышенная экспрессия VEGFA (LFC: 3.45, p=2E-07) и CA9 (LFC: 5.97, p=8E-05) коррелирует с опухоль-ассоциированными кровоизлияниями и более короткой выживаемостью.

Интегрированный транскриптомный и протеомный анализ выявил FN1, H3C12, CD44 и CCL2 как перспективные прогностические биомаркеры для глиобластомы. Многогенная модель риска на основе этих генов значительно разделила пациентов на группы высокого и низкого риска (HR=1,52; 95% ДИ: 1,05–2,20; p=0,0361) с C-индексом 0,675.

Интегрированный анализ транскриптомных данных TCGA (n=935) и белковой визуализации Human Protein Atlas выявил пять перспективных биомаркеров диффузных глиом взрослого типа. ERBB3 и REST демонстрируют градиент экспрессии, коррелирующий со степенью злокачественности (максимум в глиобластоме Grade 4), DDR1 повышен во всех глиомах независимо от градации, DHODH специфичен для высокозлокачественных форм Grade 3–4, ACSS2 универсально повышен в опухолевой ткани. Различная субклеточная локализация указывает на комплементарные механизмы онкогенеза.

Разработана модель PathStage-MSI на основе глубокого обучения для выявления MSI-H/dMMR статуса непосредственно по H&E-окрашенным гистологическим препаратам рака предстательной железы, достигающая AUROC 0.89-0.91 во внутренней валидации.