Диффузная лептоменингеальная глионейрональная опухоль (DLGNT) — редкая опухоль центральной нервной системы, преимущественно поражающая детей. Большинство случаев характеризуется индолентным течением, однако небольшая часть опухолей демонстрирует высокозлокачественную гистологию с краниоспинальной диссеминацией и неблагоприятным прогнозом.
Авторы описывают случай 6-летней девочки с рецидивирующей рвотой и обструктивной гидроцефалией. Первичная нейровизуализация выявила кистозные образования мозжечка и диффузное лептоменингеальное накопление контраста, что было ошибочно расценено как инфекционный менингоэнцефалит. Семья пациентки отказалась от биопсии опухоли при первичной консультации; выполнено вентрикулоперитонеальное шунтирование для устранения гидроцефалии. Спустя год после операции краниоспинальная МРТ выявила выраженное прогрессирование опухоли с инфильтрацией мозолистого тела и изменением сигнала в телах позвонков.
Биопсия установила диагноз DLGNT с высокозлокачественными гистологическими признаками, индекс пролиферации Ki-67 составил приблизительно 80%. ДНК-метилирование отнесло опухоль к молекулярному подклассу DLGNT-MC2. Дополнительные молекулярные находки включали слияние генов KIAA1549::BRAF, делецию 1p, прирост 1q и 17q при интактной 19q и отсутствии кодлеции 1p/19q.
Пациентка получила 8 циклов химиотерапии карбоплатином, этопозидом и винкристином (CEV). Через 9 месяцев после завершения лечения контрастная МРТ всего нейроаксиса (головной мозг и весь позвоночник) не выявила резидуальных или рецидивных контрастируемых очагов ни в головном мозге, ни в позвоночнике. Неврологическая функция оставалась стабильной, судорожные эпизоды не повторялись. Нежелательные явления ограничились миелосупрессией 2-й степени и лёгкой гастроинтестинальной непереносимостью, купированной симптоматической терапией.
Случай демонстрирует, что риск-адаптированная CEV-химиотерапия может служить разумным первичным терапевтическим подходом при нерезектабельной агрессивной DLGNT MC2-подтипа, позволяя достичь кратковременного полного радиологического ответа. Требуется длительное клиническое и радиологическое наблюдение для подтверждения долгосрочного контроля заболевания.