Мутации BRAF встречаются примерно у 1% пациентов с острым миелоидным лейкозом (ОМЛ) и ассоциированы с неблагоприятным прогнозом независимо от применяемого лечения. В журнале Haematologica описан случай эффективного применения комбинации ингибиторов BRAF и MEK у 54-летнего пациента с рецидивом BRAF V600 -мутированного ОМЛ.

Пациент с миелодиспластическим синдромом в анамнезе обратился с лихорадкой и кашлем; выявлена трансформация в ОМЛ с 60% бластной инфильтрацией костного мозга. Обнаружены мутации BRAF V600 , ASXL1, SRSF2, TET2. Из-за дилатационной кардиомиопатии интенсивная химиотерапия была признана невозможной. На фоне azacitidine + venetoclax достигнута полная ремиссия с неполным восстановлением показателей крови, после чего проведена аллогенная ТГСК от неродственного донора. Тяжёлая реакция «трансплантат против хозяина» купирована ruxolitinib.

Менее чем через 5 месяцев развился рецидив. Повторный курс azacitidine + venetoclax оказался неэффективным и осложнился панцитопенией 4-й степени.

В качестве salvage-терапии назначена комбинация dabrafenib (ингибитор BRAF) + trametinib (ингибитор MEK). К 14-му дню от начала лечения костный мозг стал морфологически свободен от лейкемии, доля мутации BRAF снизилась с 18,7% до 2,1%. К 244-му дню пациент оставался в цитологической и молекулярной ремиссии.

Авторы отмечают, что в связи с редкостью мутаций BRAF-V600 при ОМЛ проведение рандомизированных исследований маловероятно. Они рекомендуют проспективную регистрацию отдельных случаев и создание коллабораций для оценки эффективности и длительности ответа на ингибиторы BRAF/MEK при этой молекулярной подгруппе.