Рекомендации NCCN предписывают секвенирование опухолей для определения права пациентов с распространённым раком на таргетную терапию. Врачи могут предполагать, что большие панели (>200 генов) автоматически включают все необходимые биомаркеры, однако механизм проверки отсутствует. Исследование оценило соответствие 13 коммерческих комплексных NGS-панелей рекомендациям NCCN категорий 1 и 2A для 8 распространённых опухолей.
Из общенациональной базы данных выбрали 14 больших панелей; одна исключена из-за невозможности верифицировать содержание вариантов. Из оставшихся 13: 6 одобрены/разрешены FDA (5 с показаниями companion diagnostics), 2 — распространяемые IVD, 7 — лабораторно разработанные тесты (LDT). Панели оценивали на включение соматических биомаркеров (SNV, CNV, слияния/транслокации) и геномных сигнатур (TMB, MSI, LOH, HRD) согласно NCCN Biomarkers Compendium (версия январь 2026) для НМРЛ, РМЖ, колоректального рака, рака поджелудочной железы, меланомы, рака яичников, рака предстательной железы и холангиокарциномы.
12 из 13 панелей охватили все рекомендованные биомаркеры при раке простаты и холангиокарциноме. При НМРЛ только 8 из 13 (62%) включали все маркеры; чаще всего отсутствовали NRG1 и NTRK3. При раке яичников 6 панелей (46%) секвенировали все маркеры; основные пробелы — отсутствие HRD/LOH (у 7 из 13). Для РМЖ 8 панелей (62%) были полными, для колоректального рака, поджелудочной железы и меланомы — 9 панелей (69% каждая).
Отсутствие генных слияний — наиболее частая причина несоответствия. LDT с наибольшей вероятностью охватывали все биомаркеры, тогда как одобренные FDA тесты (которые нельзя изменить без пересмотра) — с наименьшей.
Большинство, но не все коммерческие NGS-панели >200 генов включают все рекомендованные NCCN биомаркеры для 8 распространённых опухолей, за исключением рака яичников. Врачам нужен механизм идентификации панелей, полностью соответствующих руководствам NCCN, чтобы повысить вероятность назначения адекватного тестирования.