Синдром фон Гиппеля-Линдау (VHL) — наследственный синдром, характеризующийся развитием доброкачественных и злокачественных новообразований вследствие дисрегуляции гипоксия-чувствительного пути. У 50-летнего мужчины с VHL выполнена мультимодальная визуализация для оценки резидуального поражения ЦНС.
⁶⁸Ga-DOTATATE ПЭТ/КТ выявила единичное поражение мозжечка, в то время как ¹⁸F-ФДГ ПЭТ/КТ оставалась негативной, несмотря на активное заболевание. [⁶⁸Ga]Ga-DPI-4452 CAIX-таргетная ПЭТ/КТ обнаружила мультисистемное опухолевое поражение: гемангиобластомы мозжечка и спинного мозга, рецидивные и контралатеральные очаги светлоклеточного почечно-клеточного рака (ccRCC) и вовлечение придатка яичка.
Данный клинический случай демонстрирует способность CAIX-таргетной визуализации выявлять обширный гипоксия-индуцированный фенотип, лежащий в основе VHL-ассоциированных неоплазий. Метод позволяет детектировать биологически активное, но метаболически латентное заболевание — поражения, невидимые при стандартной ¹⁸F-ФДГ ПЭТ/КТ.
CAIX-таргетная ПЭТ/КТ может представлять перспективный подход молекулярной визуализации для фенотип-ориентированной оценки наследственных опухолевых синдромов. Способность единственного трейсера одновременно визуализировать весь спектр VHL-ассоциированных поражений открывает новые возможности для мониторинга пациентов с этим редким наследственным синдромом.