В этом комментарии ClinicalThought Бренда Мартон, MSN, ANP-BC, AOCNP, обсуждает практическую роль биомаркерного тестирования в раке предстательной железы, включая когда следует проводить генные и соматические тесты, как интерпретировать ключевые биомаркеры и как результаты могут информировать планирование лечения. Обсуждаются также данные клинических испытаний, общие проблемы тестирования и стратегии workflow, которые помогают APP интегрировать биомаркерное тестирование в долгосрочную уход за пациентами.
Рак предстательной железы остается одним из наиболее распространенных видов рака, поражающих мужчин в США. Американское общество онкологов оценивает, что в 2026 году будет диагностировано 333 830 новых случаев и 36 320 смертей от рака предстательной железы, и примерно 1 из 8 мужчин будет диагностирован с раком предстательной железы в течение жизни.
Для APP ключевой вопрос не в том, присутствует ли биомаркер, а когда тестирование должно быть проведено, когда результаты должны быть доступны и как эти результаты должны быть переданы пациентам. Биомаркерное тестирование может идентифицировать пациентов с раком предстательной железы, которые могут быть подходящими для таргетной терапии. Например, ингибиторы PARP могут быть полезными для пациентов с выбранными повреждениями репарации ДНК, иммунные чекпойнт-ингибиторы могут быть подходящими для выбранных микросателлит-нестабильных (MSI-H)/дефектных по репарации (dMMR) или опухолевых мутационных нагрузок (TMB)-высоких опухолей, а Lu 177 vipivotide tetraxetan может быть вариантом для выбранных пациентов, которые были behandled с ингибиторами пути андрогенного рецептора и считаются подходящими для отсрочки таксан-базовой химиотерапии или которые уже получили предшествующую таксан-базовую химиотерапию и имеют PSMA-позитивный метастатический кастрационно-резистентный рак предстательной железы (mCRPC).
Биомаркерное тестирование - это не только молекулярный вопрос, но и вопрос workflow. Когда биомаркерное тестирование откладывается до тех пор, пока пациент не будет испытывать быстрое прогрессирование заболевания, время ожидания результатов тестирования может задерживать клиническое принятие решений. Обсуждая и инициируя тестирование ранее, APP могут помочь обеспечить, что результаты будут доступны, когда потребуется принимать решения о лечении, направлении на клинические испытания, генетическом консультировании или других срочных решениях по уходу.
Полезным способом объяснить тестирование пациентам является то, что герминативное тестирование оценивает унаследованные варианты, присутствующие в нормальных клетках, в то время как соматическое тестирование оценивает опухолевые изменения. Герминативное тестирование может влиять на планирование лечения, но оно также имеет последствия для родственников, тестирования каскада, консультирования по риску рака и направления к генетическому консультанту. Соматическое тестирование может помочь идентифицировать опухолевые находки, которые могут руководить терапией, и может быть повторено при прогрессировании, когда новые ткани или жидкостные биопсии могут изменить варианты лечения.
Ресурс биомаркеров рака предстательной железы подчеркивает, что изменения HRR являются основной группой, встречающейся в примерно 20-30% случаев рака предстательной железы. В скрининговом mCRPC населении выбранные опухолевые HRR (герминативные плюс соматические) изменения включали BRCA2 в 8,7%, ATM в 5,9%, CDK12 в 6,3%, BRCA1 в 1,0%, CHEK2 в 1,2%, PPP2R2A в 1,0%, низкопреvalence гены в 1,7% и co-occurring гены в 2,1%, с отсутствием HRR гена изменений в примерно 72,1%. Герминативная распространенность диапазонов, подытоженных в ресурсе, включает BRCA2 в 3,5-5,3%, BRCA1 в 0,9-1,3%, ATM в 0,3-2,0% и PALB2 в 0,4-0,6%.
Коллегиальные разговоры выявили несколько барьеров, которые чувствуются знакомыми в академических и общественных настройках: идентификация пациентов, которые нуждаются в тестировании, ожидание 10-14 дней или более для некоторых результатов, знание, какие тесты заказать, ограниченный доступ к руководствам или ресурсам, проблемы стоимости и возмещения, и неуверенность в том, как объяснить результаты пациентам. Эти барьеры лучше всего преодолевать не ожидая, что APP запомнят каждый биомаркер, а реализуя воспроизводимый workflow тестирования, который поддерживает последовательное заказывание, интерпретацию, документирование и последующее наблюдение.