Комплексное геномное профилирование с помощью секвенирования следующего поколения (NGS) тканевой ДНК критически важно для прецизионной медицины как при метастатическом, так и при ранних стадиях немелкоклеточного рака лёгкого (НМРЛ). Дополнительные тесты, включая жидкостную биопсию и RNA-секвенирование, могут улучшить выявление действенных альтераций. Данные о реальной практике применения upfront NGS-тестирования и связанных с ней диспропорциях ограничены.

Проведено ретроспективное исследование взрослых пациентов с биопсийно подтверждённым НМРЛ стадий IB–IV, диагностированным в период с апреля 2020 по сентябрь 2024 года в сети онкологических центров MaineHealth (штат Мэн, США). NGS-тестирование, наиболее близкое к моменту диагностики, получали в лаборатории Tempus (Чикаго). Демографические и клинические данные извлекали из регистра опухолей и электронных медицинских карт. Принадлежность к сельской или городской местности определяли по почтовому индексу.

Из 1022 пациентов с впервые диагностированным НМРЛ upfront NGS-тестирование получили 433 (42,4%). По сравнению с пациентами без NGS, пациенты с NGS были моложе (медиана 69 vs. 72 года), чаще женщины (53,1% vs. 48,9%), бывшие (69,3% vs. 63,3%) или никогда не курившие (10,9% vs. 5,4%), имели аденокарциному (70,9% vs. 45,7%), стадию IV (63,7% vs. 58,2%), ECOG 0–1 (56,1% vs. 15,3%) и индекс коморбидности Чарлсона ≥8 (51,5% vs. 24,6%).

Многофакторный логистический регрессионный анализ с поправкой на возраст, пол, курение, гистологию, год диагностики, стадию и коморбидность показал, что центр лечения не был значимо связан с получением upfront NGS, однако проживание в сельской местности ассоциировалось с меньшей вероятностью получения NGS (OR=0,621, 95% CI [0,449–0,854], p=0,004) по сравнению с городскими жителями.

Из 433 пациентов, прошедших upfront тестирование, у 419 был адекватный образец и они продолжили наблюдение в системе MaineHealth. Из них 372 (88,8%) получили тканевое NGS-тестирование и 48 (11,5%) — только жидкостную биопсию.

Среди пациентов с тканевым DNA NGS 127 (34,1%) также прошли жидкостную биопсию, 270 (72,6%) — RNA-секвенирование и 193 (51,9%) — тестирование PD-L1. RNA-секвенирование чаще назначалось в академических центрах, чем в общественных, при ранних стадиях заболевания (67,6% vs. 32,4%, p=0,039).

Использование upfront NGS-тестирования остаётся субоптимальным при НМРЛ стадий IB–IV в масштабах штата. Пациенты из сельских районов имели меньшую вероятность получения upfront NGS независимо от центра лечения. Дополнительные тесты (жидкостная биопсия, RNA-секвенирование, PD-L1) применялись непоследовательно, что потенциально ограничивает выявление действенных альтераций и терапевтических опций. Результаты подчёркивают пробелы в доступе к прецизионной онкологии, особенно связанные с географической удалённостью.