Истинная полицитемия (ИП) представляет собой Ph-негативное миелопролиферативное заболевание, крайне редко встречающееся в детском возрасте. В НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева была изучена когорта из 48 пациентов (35 мальчиков и 13 девочек) с медианой возраста 14,9 (9,0–16,8) года на момент диагностики.
Молекулярно-генетический профиль показал наличие мутации JAK2V617F у 30 (62,5%) пациентов, мутации 12-го экзона JAK2 у 3 (6,25%) и JAK2-негативную форму у 15 (31,25%) больных. Медиана периода наблюдения составила 2,3 (2,0–3,7) года.
В центре разработана собственная стратегия ведения пациентов с ИП. Циторедуктивная терапия проводится при наличии драйверной мутации гена JAK2V617F, 12-го экзона JAK2 и/или микроциркуляторных нарушений с дефицитом фактора Виллебранда, либо при отсутствии эффекта от дезагрегантов при наличии микроциркуляторных нарушений, либо пациентам с геморрагическим синдромом с приобретенным дефицитом фактора Виллебранда.
Из 48 пациентов циторедуктивная терапия была проведена 28 (58%) больным. Основными препаратами выбора стали интерфероны и гидроксикарбамид.
В группах пациентов, получавших терапию интерферонами и гидроксикарбамидом, частичный клинико-гематологический ответ в первый год терапии достигнут у большинства больных – 21/25 (84,0%) и 7/8 (87,5%) соответственно.
Принципиальные различия выявлены в достижении молекулярного ответа. В группе интерферона частичный молекулярный ответ зафиксирован у 12/17 (70,5%) пациентов, в 5/17 (29,5%) случаях молекулярный ответ отсутствовал. Медиана аллельной нагрузки JAK2V617F/12-го экзона JAK2 достоверно снижалась с 24% (17–30%) до 15% (9–22%) (z = 3,5; р < 0,001).
В группе гидроксикарбамида результаты оказались менее обнадеживающими: у всех 7 (100%) пациентов аллельная нагрузка достоверно не изменялась (p = 0,916).
Полученные данные подтверждают целесообразность дальнейшего изучения интерферонов как предпочтительной циторедуктивной опции у детей и подростков с ИП. Превосходство интерферонов в достижении молекулярного ответа при сопоставимой эффективности в отношении клинико-гематологических показателей делает их препаратами выбора в педиатрической практике при лечении истинной полицитемии.