Риск ипsilateral рецидива опухоли молочной железы (IBTR) и прогностические исходы органосохраняющей хирургии (BCS) у носителей герминальных патогенных вариантов BRCA1/2 (BRCA+) остаются спорными. Данное исследование показало отсутствие значимых различий в частоте IBTR между BRCA+ и неносителями (BRCA-) после BCS, но выявило важные особенности течения заболевания у носителей мутаций.

В ретроспективном анализе участвовали пациентки со стадией 0-III рака молочной железы, которым проводилось генетическое тестирование на герминальные BRCA1/2 и BCS в период с 1996 по 2020 год. Проанализированы данные 551 пациентки (587 молочных желез с опухолями), включая 61 носительницу мутаций (64 молочные железы с опухолями).

При медиане наблюдения 5,3 года 5-летние показатели IBTR составили 3,6% в группе BRCA+ и 5,1% в группе BRCA-, а 10-летние показатели — 9,5% и 8,8% соответственно (p = 0,489). Медиана времени до IBTR была 10,2 года у BRCA+ и 3,5 года у BRCA-.

Частота несоответствия подтипов рака между IBTR и первичной опухолью была значимо выше у BRCA+ по сравнению с BRCA- (p = 0,012). Не наблюдалось значимых различий в общей выживаемости (OS), раково-специфической выживаемости молочной железы (BCSS) или выживаемости без отдаленных рецидивов (DRFS) между двумя когортами.

Несмотря на отсутствие значимых различий в риске IBTR или прогностических исходах между BRCA+ и BRCA- после BCS, более длительное время до IBTR и клинико-патологические особенности, потенциально соответствующие новым первичным опухолям у BRCA+, подчеркивают важность совместного принятия решений относительно BCS и необходимость долгосрочного интенсивного наблюдения за молочной железой после BCS у носителей мутаций BRCA.