Описан редкий случай первичной интракраниальной CIC-перестроенной саркомы у 36-летней пациентки. Несмотря на полную резекцию и адъювантную лучевую терапию с хорошим локальным ответом, через год развилось множественное интракраниальное распространение с летальным исходом.

Описан случай 56-летнего пациента с рецидивирующей гипогликемией и потерей сознания, вызванными 17,8-см солитарной фиброзной опухолью таза. Хирургическая резекция полностью устранила гипогликемию, подтвердив диагноз синдрома Дёге–Поттера — редкого паранеопластического синдрома с секрецией IGF2.

Клинический случай эпителиоидной саркомы плеча у мальчика 11 лет демонстрирует сложности морфологической верификации редкой опухоли и эффективность комбинации радикальной хирургии с адъювантной лучевой терапией для достижения локального контроля.

Глубокая ангиомиксома (ГАМ) — редкая локально инфильтративная мезенхимальная опухоль, часто ошибочно принимаемая за гематому. Два случая паравагинальных образований, изначально интерпретированных как гематомы, потребовали МРТ-диагностики и хирургического лечения с последующей гормональной терапией.

Мультицентровое ретроспективное исследование (n=61) показало, что модели машинного обучения на основе радиомических и семиотических признаков бесконтрастной МРТ позволяют дифференцировать липомы и атипичные липоматозные опухоли (ALT) с ROC-AUC 0,889 для LASSO-регрессии и 0,833 для Random Forest (p>0,05). LASSO-модель идентифицировала 12 ключевых признаков, включая гиперинтенсивность с подавлением жира, топографию относительно компартментов и радиомические параметры текстуры.

Описан случай анапластической саркомы почки у 2-летней девочки с наследственным синдромом DICER1. Выявлены герминальный вариант c.3300dupA и соматический вариант c.5125G>A. После резекции и 27 недель химиотерапии по протоколу CCSK ребёнок находится в ремиссии через 3 года наблюдения.

Разработана иммунокомпетентная модель синовиальной саркомы с экспрессией SS18-SSX2, делецией Pten и активацией β-catenin, демонстрирующая 100% пенетрантность и развитие опухолей в течение 3 недель. Модель характеризуется выраженным опухолевым микроокружением и чувствительностью к химиотерапии.

Анализ DepMap показал, что ISWI-программа, репрессированная при двойном нокауте SMARCA1/SMARCA5, достоверно выше в саркомах с транслокациями и педиатрических/AYA-моделях (p=6.6e-6 и p=4.11e-5). Рабдомиосаркома демонстрирует наиболее выраженную ISWI-зависимость, что указывает на потенциальную терапевтическую уязвимость через хроматин-ремоделирующие комплексы.

CRISPR-скрининг выявил дефицит ДНК-лигазы 1 (LIG1) как биомаркер чувствительности к ингибиторам NAMPT в педиатрических саркомах. LIG1-knockdown повышает чувствительность к FK866 в 6–8 раз за счет гиперактивации PARP и истощения NAD+, что открывает путь к рациональным комбинациям.

Первое систематическое исследование гистотрипсии на 45 образцах опухолей мягких тканей человека продемонстрировало эффективную абляцию всех подтипов — от доброкачественных адипоцитарных до высокозлокачественных сарком, подтверждая потенциал метода как неинвазивной альтернативы для пациентов с ограниченными терапевтическими опциями.