38-летняя носительница герминальной мутации MSH2 c.958dupA за 8 лет наблюдения последовательно перенесла эндометриоидную карциному эндометрия (G3, IA), минимально-инвазивную аденокарциному лёгкого с делецией EGFR exon 19, гастральную HGIN и множественные микрополипы толстой кишки — случай иллюстрирует клиническую и биологическую гетерогенность неоплазий при синдроме Линча.

Описан редкий случай синдрома Линча с герминальным вариантом MSH2 p.A230Lfs*16, осложнённый тремя последовательными первичными злокачественными новообразованиями — колоректальным раком (2015), раком эндометрия (2015) и ампулярной карциномой (2026). Случай подчёркивает необходимость раннего скрининга на синдром Линча у пациентов с множественными первичными опухолями и семейным анамнезом рака.

Ретроспективное исследование показало различия в эффективности колоноскопического скрининга у носителей мутаций MLH1 и MSH2 при синдроме Линча. У носителей MSH2 более частые колоноскопии с удалением аденом снижали риск колоректального рака, тогда как у носителей MLH1 такой защитный эффект не наблюдался.

Представлен случай успешного применения анти-PD-1 терапии торипалимабом вместо нефроуретерэктомии у пациентки с синдромом Линча и инвазивным уротелиальным раком лоханки, развившимся через 10 месяцев после колэктомии по поводу рака ободочной кишки.

Исследование показало, что пациенты с синдромом Линча, получающие помощь в мультидисциплинарной клинике IRGI, демонстрируют значительно более высокую приверженность к рекомендованному наблюдению: 74.0% vs 31.0% для колоноскопии и 89.3% vs 40.9% для ЭГДС по сравнению с пациентами, не посещающими специализированную клинику.

Патогенные герминальные варианты выявляются у 10-14% пациентов с уротелиальным раком, возрастая до 15-20% при раке верхних мочевых путей. Синдром Линча является наиболее частой наследственной причиной уротелиального рака, при этом отсутствует четкая система рекомендаций по герминальному тестированию.

30-летний пациент с синдромом Линча через 3 года после тотальной гастрэктомии и спленэктомии по поводу рака желудка.