Полногеномное и транскриптомное секвенирование 180 опухолей желчевыводящих путей с лазерной микродиссекцией выявило два консенсусных подтипа рака (CCS) с принципиально различными молекулярными ландшафтами: CCS-B характеризуется высокой мутационной нагрузкой с clock-like и APOBEC-сигнатурами и внехромосомной ДНК, CCS-A — делециями плеч хромосом.

Интеграция данных активности сигнальных путей, транскрипционных факторов и экспрессии генов у 483 пациентов с ccRCC из TCGA позволила выделить два молекулярных подтипа: пролиферативно-метаболический (31,9%) с худшим прогнозом и ангиогенно-иммунный (68,1%) с улучшенной выживаемостью (HR=0.70, 95% CI 0.51–0.96, p=0.026).

Анализ транскриптомных данных 502 образцов показал связь экспрессии FLT3 с инфильтрацией Т- и В-лимфоцитов при раке простаты. Нокдаун FLT3 подавлял рост, миграцию и инвазию клеточных линий DU145 и 22Rv1.

Анализ РНК-секвенирования 19 образцов показал, что иммунообогащённые папиллярные карциномы характеризуются накоплением опухоль-ассоциированных фибробластов, а не лимфоцитов. Выявлена 441-генная строма-ассоциированная программа, связанная с ремоделированием внеклеточного матрикса через TGFβ-пути.

Молекулярные прогностические модели на основе экспрессии генов показали нестабильность отбора признаков и ограниченную пользу за пределами клинических переменных у 778 пациентов с резецированной аденокарциномой легкого I–II стадии из четырех когорт.

Интегрированный анализ транскриптомных данных TCGA (n=935) и белковой визуализации Human Protein Atlas выявил пять перспективных биомаркеров диффузных глиом взрослого типа. ERBB3 и REST демонстрируют градиент экспрессии, коррелирующий со степенью злокачественности (максимум в глиобластоме Grade 4), DDR1 повышен во всех глиомах независимо от градации, DHODH специфичен для высокозлокачественных форм Grade 3–4, ACSS2 универсально повышен в опухолевой ткани. Различная субклеточная локализация указывает на комплементарные механизмы онкогенеза.

Метаанализ трёх независимых баз данных микрочипирования выявил 33 общих для Ph-негативных МПН дифференциально экспрессируемых гена и специфические генные профили для ЭТ (7 генов), ИП (204 гена) и ПМФ (1806 генов). Уровень экспрессии гена PIM1 значимо различался в последовательности контроль → ЭТ → ИП → ПМФ, подтверждая концепцию биологического континуума.

Разработана платформа EXPRESSO для предсказания ответа на терапию по пре-терапевтическому транскриптому. Модель обучена на 5675 пациентах с 9 типами рака и 6 видами терапии, превосходит 20 опубликованных сигнатур и валидирована проспективно на 22 независимых когортах.

Транскриптомный анализ 285 образцов из исследования Lung ART показал, что чистота опухоли (доля злокачественных клеток в образце) является независимым прогностическим фактором при резектабельном НМРЛ стадии IIIA-N2. Низкая чистота опухоли ассоциирована с лучшей общей выживаемостью и может предсказывать большую эффективность послеоперационной лучевой терапии.

Разработан и валидирован вычислительный алгоритм BRIDGE для прогнозирования патологического полного ответа на неоадъювантную терапию рака молочной железы с использованием данных транскриптомики и гистологических препаратов.