Ретроспективное исследование 253 пациентов показало низкую частоту проведения герминального генетического тестирования (41,8–46,5%) и секвенирования опухоли (40,7–51,5%) при метастатическом раке молочной железы. Государственное страхование значимо снижало вероятность обоих тестов, при этом у 32,4% протестированных выявлены патогенные мутации, а секвенирование опухоли в 55,7% случаев идентифицировало потенциальные терапевтические мишени.

Качественное исследование выявило ключевые проблемы при проведении герминального генетического тестирования онкологами: недостаточная коммуникация о долгосрочных последствиях для наблюдения и каскадного скрининга, а также сложности в интерпретации вариантов неопределённой значимости (VUS).