
Соответствие соматических и герминальных патогенных вариантов в клинически значимых генах предрасположенности к раку
Ретроспективное исследование 1033 пациентов с BRCA-ассоциированными опухолями показало, что при выявлении соматических патогенных вариантов в генах предрасположенности к раку герминальное подтверждение получено в 24,2% случаев, с наибольшей конкордантностью для BRCA1 (45%), BRCA2 (30%) и PALB2 (30%).











