Представлено описание двух педиатрических пациентов с рефрактерной и рецидивирующей ALK+ анапластической крупноклеточной лимфомой (ALK+ ALCL) с поражением центральной нервной системы. В обоих случаях монотерапия lorlatinib — мощным пероральным ингибитором анапластической лимфомкиназы (ALK), проникающим через гематоэнцефалический барьер (ГЭБ), — привела к быстрой и длительной полной ремиссии с приемлемыми побочными эффектами.
Авторы также описали новое применение секвенирования нового поколения для характеристики циркулирующих последовательностей ДНК иммунных рецепторов, ассоциированных с ALCL, и отслеживали молекулярный ответ на терапию в последующих образцах крови. Клональное отслеживание представлено как потенциальный подход для оценки молекулярного ответа.
Данные случаи демонстрируют, что использование эффективной таргетной терапии против специфических для рака драйверных мутаций, проникающей через ГЭБ, может приводить к значительному клиническому ответу при ALK+ ALCL с поражением ЦНС у детей.