Фосфатурические мезенхимальные опухоли представляют собой крайне редкие новообразования, способные вызывать онкогенную остеомаляцию за счет избыточной продукции фактора роста фибробластов 23 (FGF23). Данный случай демонстрирует возможности 68Ga-DOTATATE ПЭТ/КТ в выявлении опухолей исключительно редкой локализации.

У 34-летней женщины наблюдались персистирующая гипофосфатемия и повышенные уровни паратиреоидного гормона, что первоначально расценивалось как проявления первичного гиперпаратиреоза. Несмотря на повторные исследования паращитовидных желез с отрицательными результатами, клинико-биохимические нарушения сохранялись, что потребовало поиска альтернативных причин.

68Ga-DOTATATE ПЭТ/КТ выявила неожиданное образование с высоким накоплением радиофармпрепарата в левой верхнечелюстной пазухе — исключительно редкой локализации для фосфатурических мезенхимальных опухолей. Высокая экспрессия соматостатиновых рецепторов в опухолевой ткани обеспечила возможность визуализации данным методом.

Хирургическая резекция новообразования привела к быстрому восстановлению биохимических показателей и клиническому выздоровлению пациентки. Гистопатологическое исследование и секвенирование РНК единичных клеток выявили специфическую популяцию опухолевых клеток, экспрессирующих FGF23 и PHEX, что обеспечило молекулярное подтверждение диагноза, установленного по данным визуализации.

Данное наблюдение подчеркивает важность рассмотрения фосфатурических мезенхимальных опухолей в дифференциальной диагностике персистирующих нарушений фосфорно-кальциевого обмена, особенно при отрицательных результатах стандартных методов визуализации паращитовидных желез.