Международное исследование BRCA BCY Collaboration показало, что миссенс-варианты BRCA1/2 ассоциированы с лучшей общей выживаемостью (HR 0.48 и 0.17), тогда как белок-укорачивающие варианты BRCA1 — с худшей (HR 2.00). Тип и локализация мутации могут иметь прогностическое значение при раннем раке молочной железы.

Обзор данных о связи герминальных патогенных вариантов в генах предрасположенности к РМЖ с паттерном метастазирования: от BRCA1 до современных моделей взаимодействия опухоли и микроокружения.

Систематический обзор 20 исследований (3639 пациентов) выявил потенциальную связь между герминальными вариантами генов XPD Lys751Gln, XPD Asp312Asn, ERCC1 C118T и XRCC1 Arg399Gln и выживаемостью пациентов европейского происхождения с НМРЛ после платиносодержащей химиотерапии.