Модель SEMO на основе эпигенетического профилирования периферической крови показала AUC 0.905–0.921 в дифференциальной диагностике злокачественных и доброкачественных лёгочных узлов, включая субсантиметровые образования, и может служить неинвазивным инструментом предоперационной стратификации риска.

Сравнительный анализ паттернов метилирования ДНК в лимфоме Беркитта человека и мышиной модели с активацией MYC/PI3K выявил консервативные эпигенетические изменения, подтверждающие релевантность модели для изучения патогенеза заболевания.

Анализ метилирования AL021918.2 и VIM в моче продемонстрировал чувствительность 90,8% и специфичность 93,2% для диагностики уротелиальной карциномы, включая раннее выявление рецидивов за 4,5 месяца до клинической манифестации.

Классификаторы опухолей ЦНС на основе метилирования ДНК (Heidelberg v12.8.1 и Bethesda v3.0) показали высокую точность в уточнении диагноза при неоднозначной гистологии и молекулярных маркерах у детей. В исследовании 153 образцов педиатрических опухолей ЦНС метилирование обеспечило окончательный диагноз в ~75% неоднозначных случаев, выявило 10 образцов контрольной/воспалительной ткани и пересмотрело диагноз у 2 пациентов с эпендимомой.

Интегративный геномный анализ выявил гиперметилирование промотора EPHA5 у 66,7% пациентов с плоскоклеточным раком полости рта. Метилирование детектируется в слюне (47,6% случаев) и может служить основой для неинвазивной диагностики, однако требует валидации в многоцентровых исследованиях.

Полногеномное секвенирование показало, что делеция хромосомы 18 — главная молекулярная характеристика НЭО тонкой кишки — ассоциирована с распространённой гипометилированием и специфическими эпигенетическими программами, влияющими на экспрессию генов нейронального сигналинга и взаимодействия с внеклеточным матриксом.

Полногеномное профилирование метилирования ДНК в двух независимых когортах рабдомиосаркомы (n=223 и n=172) выявило новые молекулярные подтипы внутри fusion-negative RMS, включая группу AFN с альвеолярной гистологией и амплификацией MYCL/MYCN, что позволяет более точно стратифицировать пациентов.

Исследование эпигенетических нарушений при раке молочной железы выявило подтип-специфичные паттерны метилирования генов, ассоциированные с риском лимфогенного метастазирования

Обзор современных технологий секвенирования метилирования ДНК в одиночных клетках (scDNAme) и их революционного влияния на понимание внутриопухолевой гетерогенности, позволяющих идентифицировать редкие клональные популяции, управляющие инициацией опухоли, метастазированием и лекарственной резистентностью.