Крупнейшее исследование генетических основ наследственного сфероцитоза у 240 российских пациентов выявило SPTB-доминантный паттерн с преобладанием мутаций в генах SPTB (45,8%) и ANK1 (34,6%). Более половины выявленных мутаций (54,2%) оказались новыми для мировой литературы.

Круговое исследование в трех раундах показало высокую сопоставимость результатов определения МОБ между лабораториями НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и ГАУЗ СО ОДКБ при участии наиболее опытных специалистов, несмотря на расхождения в крайне низких значениях МОБ и образцах с CD10–-иммунофенотипом.

Анализ 5 педиатрических пациентов с редкими врожденными синдромами костномозговой недостаточности показал значительную диагностическую задержку (медиана 10 лет при дебюте в 61 месяц) и высокий риск злокачественной трансформации, особенно при MYSM1-дефиците с развитием МДС и ОМЛ.

Исследователи разработали новый инструмент PRICE (Parent-Reported Instrument of Costs and Experiences) для оценки финансовой токсичности в детской онкологии. Шкала из 28 пунктов прошла валидацию содержания и была протестирована на 43 семьях, показав высокую релевантность и понятность на английском и испанском языках.

Исследование показало, что в условиях государственной системы здравоохранения 77,8% пациенток получили консультацию о фертильности, 40,7% обратились к специалисту по репродукции, а 27,4% прошли процедуры сохранения фертильности — показатели выше ранее описанных в литературе.

Новое руководство ASCO представляет обновленные рекомендации по медикаментозной терапии пациентов с гормон-рецептор-позитивным, HER2-негативным раком молочной железы I-III стадии. Анализ 45 рандомизированных исследований подтверждает, что эндокринная терапия остается основой лечения, при этом для отдельных пациентов химиотерапия и таргетная терапия могут дополнительно снизить риск рецидива.

Исследование характеризовало микроокружение опухоли в резидуальном плоскоклеточном раке пищевода после неоадъювантной иммунохимиотерапии и выявило связь между повышенной экспрессией TFAM в дендритных клетках и плохим ответом на лечение.

Национальный семинар в Вашингтоне обсудил стратегии снижения бремени рака, связанного с табаком и алкоголем, подчеркнув необходимость интегрированных подходов общественного здравоохранения для профилактики и лечения онкологических заболеваний.

Проспективное исследование 113 пациентов с локализованной протоковой аденокарциномой поджелудочной железы показало, что выявление мутантной ctDNA методом NGS имеет прогностическое значение. Коэкспрессия мутаций KRAS и TP53 на момент диагностики независимо предсказывала более короткую общую выживаемость (HR 5.66, 95% CI 2.43-13.18, p < 0.001).

Комбинация botensilimab и balstilimab показала безопасность и высокую эффективность в неоадъювантном режиме при колоректальном раке, достигнув большого патологического ответа у 41% пациентов с pMMR и 100% с dMMR опухолями без задержки хирургического лечения.