Одноцентровое исследование 145 пациентов с резецированным раком билиарного тракта показало субтип-специфичный молекулярный профиль (IDH1/2 и FGFR2 — только при внутрипеченочной холангиокарциноме, KRAS — при перихилярной и дистальной), но отсутствие различий в общей выживаемости (медиана 40,0 месяцев) и частоте рецидивов между анатомическими формами.

Исследование COPE показало, что серийное профилирование ctDNA с еженедельным обсуждением на молекулярном консилиуме операционно выполнимо и дополняет тканевое генотипирование при распространённом НМРЛ. Клиренс ctDNA на ранних этапах лечения ассоциирован с лучшими исходами, но клиническая польза серийного мониторинга не продемонстрирована.

Анализ экспрессии 18 транспортёров аминокислот в образцах рака эндометрия из базы TCGA выявил связь с прогнозом: повышенная экспрессия SFXN1, SLC38A1, SLC38A3 и SLC3A2 ассоциирована с худшей выживаемостью и агрессивным течением, что указывает на перспективность метаболических маркёров для стратификации риска.

Систематическая оценка 27 современных клинических рекомендаций по раку билиарного тракта выявила высокое качество формулировок (98,1%), но выраженную вариабельность в полноте описания пути от молекулярного тестирования к терапии. Наибольшая поддержка — для MSI-H/dMMR (20/27), FGFR2 (17/27) и IDH1 (16/27).

Описание операционализации исследования PROGRESS как гибридного децентрализованного клинического исследования (hDCT) для оценки влияния централизованной навигации и экспертного анализа молекулярного профилирования на назначение генетически обоснованной терапии в академическом центре и общественных практиках. Адаптация протокола позволила увеличить набор на 116,1% во второй половине периода.

Описаны четыре пациента с аденокарциномой простаты, у которых развились метастазы в головной мозг при низких уровнях ПСА (<0,01–6,5 нг/мл). Молекулярное профилирование выявило гетерогенные изменения (PTEN, CDK4, ATM) без патогенных альтераций TP53 или RB1.

Нарративный обзор критически оценивает роль циркулирующей опухолевой ДНК, опухолевых клеток, внеклеточных везикул и мультимодальных панелей в скрининге, диагностике, молекулярном профилировании и мониторинге PDAC. Высокая дискриминация в case-control когортах не гарантирует эффективности в бессимптомных популяциях. ctDNA обоснована в молекулярном профилировании, но не в ранней детекции; послеоперационное выявление даёт прогностическую информацию, но само по себе не оправдывает изменение терапии.

Анализ транскриптомных данных TCGA и GEO выявил два подтипа рака желудка, различающихся по активности эндоцитозных путей и иммунному микроокружению. Разработана трёхгенная прогностическая модель (NRP1, SERPINE1, MISP3), требующая проспективной валидации.

Холангиокарцинома остаётся гетерогенным заболеванием с неблагоприятным прогнозом. Добавление ингибиторов контрольных точек к химиотерапии улучшило выживаемость в первой линии, а молекулярное профилирование открыло доступ к таргетной терапии при FGFR2-слияниях, IDH1-мутациях и HER2-амплификации. Большинство пациентов исчерпывают возможности терапии в течение первого года, что требует дальнейшего развития стратегий лечения.

Программа молекулярной характеризации NCI-COG провела мультиомный профилинг >700 детей с высокорисковыми и редкими опухолями. Интеграция WGS, RNA-seq и spatial-анализов выявила четыре иммунофенотипа сарком мягких тканей и позволила предсказывать патогенные варианты в опухолях ЦНС с использованием машинного обучения, создавая основу для стратификации пациентов.