Герминальная мутация EGFR T790M, связанная с повышенным риском рака легкого, была занесена в Южные Аппалачи европейскими переселенцами в 1700-х годах. Картирование распределения этого варианта может помочь клиницистам выявлять лиц с высоким риском для генетического тестирования и усиленного наблюдения.

Ретроспективное исследование показало, что наличие герминального варианта неопределённой значимости (VUS) более чем вдвое повышает вероятность выбора двусторонней мастэктомии у пациенток с односторонним раком молочной железы, которым показана лампэктомия (OR 2.213; 95% CI 1.113–4.400; p = 0.023).

Ретроспективное исследование 130 участников выявило высокую частоту носительства гаплотипа JAK2 46/1 (80,7%) среди саудовских пациентов с МПН, что указывает на наследственную предрасположенность к этим заболеваниям в данной популяции.

Качественное исследование с участием 20 специалистов выявило системные недостатки в оценке онкологических рисков у трансгендерных пациентов, проходящих гендерно-аффирмирующую мастэктомию.

Ретроспективное исследование 1200 носительниц патогенных вариантов показало, что диагностика рака молочной железы через ≥10 лет после последних родов и грудное вскармливание независимо связаны с улучшением общей выживаемости по сравнению с ранней диагностикой (<10 лет) и отсутствием лактации.

Исследование 32 пациентов с наследственными синдромами папиллярного рака почки выявило патогенные варианты в 5 семьях, включая новые мутации c.3274G>A (MET) и c.395_399del (FH), а также дупликацию экзонов 5-21 гена MET у 21% пациентов с HPRC.

Международное рандомизированное исследование III фазы OPTIMA продемонстрировало, что пациенты с ER+/HER2- ранним раком молочной железы и низким ROR-скором (≤60) по тесту Prosigna могут безопасно избежать химиотерапии без ущерба для выживаемости без инвазивного рака молочной железы.

Исследование 367 пациентов с опухолями ЦНС показало, что редкие герминальные варианты BRCA1/2 встречаются у 4,6% молодых пациентов, при этом патогенные варианты обнаружены у 1,4%. Результаты поддерживают гипотезу о роли моноаллельных вариантов BRCA1/2 как факторов низкой пенетрантности в развитии опухолей ЦНС у детей и подростков.

Крупное исследование 32,728 онкологических пациентов выявило наследственные синдромы рака почки у 0.33% случаев, включая 3.6% всех случаев рака почки. Большинство носителей патогенных вариантов не соответствовали клиническим критериям синдромов и не были диагностированы до генетического тестирования.

Исследование 213 онкологических пациентов выявило статистически значимое превышение частоты «аллелей риска» в генах F5 G1691A (p=0,0169), F13 G226A (p=0,0007), FGB G(-455)A (p<0,0001) и ITGA2-α2 C807T (p=0,0201) по сравнению с общей популяцией, что может обосновывать персонализированный подход к антитромботической терапии.