Все публикации

Нарративный обзор современных подходов к герминативному генетическому тестированию при уротелиальном раке, анализ клинических рекомендаций и практических схем реализации в онкологической практике.

Исследование 213 онкологических пациентов выявило статистически значимое превышение частоты «аллелей риска» в генах F5 G1691A (p=0,0169), F13 G226A (p=0,0007), FGB G(-455)A (p<0,0001) и ITGA2-α2 C807T (p=0,0201) по сравнению с общей популяцией, что может обосновывать персонализированный подход к антитромботической терапии.

Исследование взаимосвязи между генотипами HLA и возрастом манифестации рака молочной железы у носителей мутаций BRCA1 для улучшения стратификации риска и персонализации скрининговых программ.

Исследование выявило значительную частоту патогенного варианта RAD51C p.Arg193Ter у пациенток с наследственным раком молочной железы и яичников в Северной Осетии — Алании, что указывает на необходимость включения этого варианта в генетическое тестирование для данной популяции.

Исследование показало, что валидированный инструмент MIPOGG для скрининга синдромов предрасположенности к раку используется преимущественно в клинической практике (89,4%), где помогает принимать решения о генетических консультациях (82,2%) и тестировании (84,9%) среди пользователей из 98 стран.

Исследование взаимосвязи между полиморфизмами HLA и возрастом манифестации рака молочной железы у носительниц мутаций BRCA1 для персонализации подходов к профилактике и скринингу.

Исследование выявило высокую частоту (6,7%) патогенного варианта RAD51C p.Arg193Ter среди пациенток с наследственным раком молочной железы и яичников в Северной Осетии, что указывает на эффект основателя в данной популяции и необходимость включения этого варианта в региональные генетические панели.

Исследование в British Journal of Cancer выявило высокую частоту герминативных патогенных вариантов в генах, предрасполагающих к раку молочной железы, у молодых женщин с раком молочной железы.