14-месячный мальчик с деструктивной опухолью седалищной кости первоначально получил диагноз саркомы Юинга. FISH на EWSR1 оказался негативным, но широкое RNA-fusion тестирование выявило CBFA2T3::GLIS2 — маркер миелоидной неоплазии у младенцев. После коррекции терапии и последующей гаплоидентичной ТГСК пациент достиг молекулярной ремиссии.

Разработан анализ бесклеточной ДНК плазмы для выявления рака мочевого пузыря и оценки мышечной инвазии. В многоцентровой валидации (656 участников) метод достиг AUC 0.939 для детекции рака и 0.929 для разграничения NMIBC/MIBC, демонстрируя чувствительность 82.9% и специфичность 92.7% при внешней валидации.

Проспективное исследование валидировало циркулирующую опухолевую ДНК (ctDNA) как прогностический фактор при саркоме Юинга. Интеграция уровня ctDNA с клиническими и молекулярными характеристиками позволила выделить группы низкого, промежуточного и высокого риска среди 395 пациентов с локализованной и метастатической болезнью.

Исследование мутационного профиля первичных опухолей у пациентов с церебральными метастазами колоректального рака для выявления прогностических и предиктивных факторов

Исследование показало, что хотя основные генетические драйверы сохраняются в печеночных метастазах колоректального рака, генетический профиль первичной опухоли может частично или полностью утрачиваться, при этом в метастазах селективно появляются новые мутации в генах ABL1, HER2, RET, KIT, KDR и VHL.

Ретроспективное исследование 350 пациенток с раком эндометрия показало возможность успешного внедрения молекулярной классификации в развивающихся странах. POLE-ультрамутированные опухоли продемонстрировали 100% выживаемость без адъювантного лечения.

Ретроспективный анализ 430 случаев глиом в Иордании показал критический недостаток молекулярной диагностики: IDH-статус определен только в 2,3% случаев, что препятствует современной классификации по критериям ВОЗ и влияет на прогноз и выбор терапии.

Проспективное многоцентровое исследование 2101 пациента с колоректальным раком в России показало распространенность дефицита репарации неспаренных нуклеотидов (dMMR) 10,5%. Независимыми предикторами dMMR были правостороння локализация (OR 3,67), низкая дифференцировка (OR 4,15) и женский пол. Результаты поддерживают универсальное тестирование MMR вместо селективного подхода.

Обзор современных достижений в области таргетной терапии протокового аденокарциномы поджелудочной железы на основе молекулярных маркеров и транскриптомических подтипов, включая дефицит гомологичной рекомбинационной репарации, дефицит репарации неспаренных оснований и мутации KRAS.

Крупнейшее на сегодняшний день исследование KRAS Q61-мутантного НМРЛ выявило клинически значимые различия между Q61 аллелями и подчеркнуло важность интерпретации KRAS мутаций в их геномном контексте.