Одноядерный анализ 189 колоректальных опухолей показал, что раннее начало рака отличается от случаев у пожилых пациентов по клеточному составу, генной сигнализации и экспрессии регуляторных РНК.

Исследование показало, что персонализированная терапия на основе комплексного геномного профилирования (CGP) у пациентов с раком неизвестной первичной локализации (CUP) ассоциирована со значительным улучшением общей выживаемости по сравнению с эмпирической химиотерапией: медиана ОВ 23,8 vs 9,7 месяцев (HR 0,39; 95% CI 0,24–0,63; p<0,001).

Кластерное РКИ в системе первичного звена показало, что EHR-напоминание увеличило частоту плазменного NGS (78% vs 63%, p<0.001) и выявление драйверных альтераций (49% vs 39%, p=0.013) у пациентов с метастатическим НМРЛ. Доступность комплексного тестирования до первой линии терапии значимо не изменилась (91% vs 86%, p=0.075) на фоне высокой исходной приверженности.

Обзор показал, что молекулярные и эпигенетические биомаркеры (p16INK4a, Ki-67, MCM2, hTERT, E6/E7, метилирование FAM19A4/miR124-2) демонстрируют чувствительность 95–98% и специфичность 85–92% в доклинической диагностике цервикальной неоплазии, превосходя традиционные цитологические и вирусологические методы.

BRCA1-ассоциированный белок 1 (BAP1) — деубиквитиназа, регулирующая архитектуру хроматина, репарацию ДНК и клеточный цикл. Хотя роль BAP1 хорошо изучена при мезотелиоме и увеальной меланоме, его значение в саркомах мягких тканей (СМТ) остаётся недооценённым. Накапливающиеся данные указывают на связь альтераций BAP1 с СМТ и открывают возможности для таргетной терапии.

Альтерации FGFR2/3 — одно из наиболее частых геномных событий при уротелиальной карциноме и ключевой биомаркер для персонализированной терапии. Обзор обобщает молекулярную биологию, диагностику и клиническое применение FGFR-альтераций в урологической онкологии.

Ретроспективное исследование показало, что молекулярное тестирование проводится у 63,5% пациенток с HR+/HER2− мРМЖ, у 59,8% из них выявляются действенные альтерации, а биомаркер-направленная терапия (ингибиторы PI3K/AKT, PARP, SERD) откладывает переход на химиотерапию на 9 месяцев.

Структурированный обзор современного ведения глиобластомы в Латинской Америке: молекулярная диагностика, максимальная резекция, лучевая терапия с темозоломидом и ранняя паллиативная помощь остаются основой лечения, но неравномерный доступ к диагностике, лечению и преемственности помощи ограничивает исходы в регионе.

Полноэкзомное и РНК-секвенирование крупнейшей международной когорты показало ключевую роль генов слияния в онкогенезе и морфологических подтипах гидраденокарциномы и гидраденомы, а также выявило новые молекулярные драйверы de novo гидраденокарциномы.

Мутации PIK3CA выявляются у ~40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным раком молочной железы и ассоциируются с резистентностью к гормонотерапии. Таргетные ингибиторы PI3K/AKT (алпелисиб, инаволисиб, капивасертиб) демонстрируют значимое увеличение выживаемости без прогрессирования у пациентов с мутациями PIK3CA.