Описан случай 56-летнего пациента с рецидивирующей гипогликемией и потерей сознания, вызванными 17,8-см солитарной фиброзной опухолью таза. Хирургическая резекция полностью устранила гипогликемию, подтвердив диагноз синдрома Дёге–Поттера — редкого паранеопластического синдрома с секрецией IGF2.

Клинический случай эпителиоидной саркомы плеча у мальчика 11 лет демонстрирует сложности морфологической верификации редкой опухоли и эффективность комбинации радикальной хирургии с адъювантной лучевой терапией для достижения локального контроля.

Подростки с остеосаркомой, участвовавшие в интерактивной образовательной игровой программе, продемонстрировали значительно лучшую подготовку к взрослой модели помощи и повышенную активность пациентов по сравнению с получающими стандартную помощь.

Глубокая ангиомиксома (ГАМ) — редкая локально инфильтративная мезенхимальная опухоль, часто ошибочно принимаемая за гематому. Два случая паравагинальных образований, изначально интерпретированных как гематомы, потребовали МРТ-диагностики и хирургического лечения с последующей гормональной терапией.

Матричный скрининг 62 противоопухолевых агентов в комбинации с ингибиторами NAMPT выявил флоксуридин как наиболее синергичный препарат. Комбинация показала NAD⁺-зависимую синергию с подавлением пролиферации даже при низких дозах и преимущественно апоптотический механизм гибели клеток рабдомиосаркомы.

Исследование с использованием scRNA-seq и функциональных тестов показало, что при fusion-негативной рабдомиосаркоме наиболее дифференцированные TSPAN33+/CD44- клетки обладают максимальной способностью к метастатическому посеву — в отличие от раковых стволовых клеток. Дифференцировка клеток под воздействием MEK-ингибитора trametinib усиливала метастазирование, что связано с индукцией миогенина и повышением экспрессии интегринов ITGA4 и ITGB6.

Мультицентровое ретроспективное исследование (n=61) показало, что модели машинного обучения на основе радиомических и семиотических признаков бесконтрастной МРТ позволяют дифференцировать липомы и атипичные липоматозные опухоли (ALT) с ROC-AUC 0,889 для LASSO-регрессии и 0,833 для Random Forest (p>0,05). LASSO-модель идентифицировала 12 ключевых признаков, включая гиперинтенсивность с подавлением жира, топографию относительно компартментов и радиомические параметры текстуры.

Описан случай анапластической саркомы почки у 2-летней девочки с наследственным синдромом DICER1. Выявлены герминальный вариант c.3300dupA и соматический вариант c.5125G>A. После резекции и 27 недель химиотерапии по протоколу CCSK ребёнок находится в ремиссии через 3 года наблюдения.

Полногеномное профилирование метилирования ДНК в двух независимых когортах рабдомиосаркомы (n=223 и n=172) выявило новые молекулярные подтипы внутри fusion-negative RMS, включая группу AFN с альвеолярной гистологией и амплификацией MYCL/MYCN, что позволяет более точно стратифицировать пациентов.

Программа молекулярной характеризации NCI-COG провела мультиомный профилинг >700 детей с высокорисковыми и редкими опухолями. Интеграция WGS, RNA-seq и spatial-анализов выявила четыре иммунофенотипа сарком мягких тканей и позволила предсказывать патогенные варианты в опухолях ЦНС с использованием машинного обучения, создавая основу для стратификации пациентов.

Разработана иммунокомпетентная модель синовиальной саркомы с экспрессией SS18-SSX2, делецией Pten и активацией β-catenin, демонстрирующая 100% пенетрантность и развитие опухолей в течение 3 недель. Модель характеризуется выраженным опухолевым микроокружением и чувствительностью к химиотерапии.

Анализ DepMap показал, что ISWI-программа, репрессированная при двойном нокауте SMARCA1/SMARCA5, достоверно выше в саркомах с транслокациями и педиатрических/AYA-моделях (p=6.6e-6 и p=4.11e-5). Рабдомиосаркома демонстрирует наиболее выраженную ISWI-зависимость, что указывает на потенциальную терапевтическую уязвимость через хроматин-ремоделирующие комплексы.

CRISPR-скрининг выявил дефицит ДНК-лигазы 1 (LIG1) как биомаркер чувствительности к ингибиторам NAMPT в педиатрических саркомах. LIG1-knockdown повышает чувствительность к FK866 в 6–8 раз за счет гиперактивации PARP и истощения NAD+, что открывает путь к рациональным комбинациям.

Многоцентровое ретроспективное исследование из Квебека показало ORR 27% и DCR 62% при применении ингибиторов контрольных точек у детей, подростков и молодых взрослых с солидными опухолями, отобранными на основе биомаркеров. Медиана PFS составила 32,1 месяца в группе отбора по гистологии/молекулярным маркерам против 7,9 месяца при лечении по другим показаниям.

Исследование механизмов PAX3::FOXO1-опосредованной трансформации показало, что онкослияние критично для инициации альвеолярной рабдомиосаркомы, но не для поддержания опухолевого фенотипа. Модель на основе индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека выявила раннюю активацию миогенных и нейрональных транскрипционных факторов в течение двух дней после экспрессии P3F.

Исследование молекулярных механизмов инвазии нуклеосом химерным онкопротеином EWSR1::FLI1 при саркоме Юинга выявило, что LCD-домен EWSR1 модулирует распознавание последовательностей ДНК и взаимодействие с нуклеосомами. In vitro эксперименты показали значительные различия в связывании между полноразмерным белком и усеченными конструкциями.

Первое систематическое исследование гистотрипсии на 45 образцах опухолей мягких тканей человека продемонстрировало эффективную абляцию всех подтипов — от доброкачественных адипоцитарных до высокозлокачественных сарком, подтверждая потенциал метода как неинвазивной альтернативы для пациентов с ограниченными терапевтическими опциями.

Описан исключительно редкий случай последовательного развития билатеральных первичных ангиосарком молочной железы и вторичной радиоиндуцированной ангиосаркомы у одной пациентки, демонстрирующий агрессивное течение заболевания и ограниченность существующих терапевтических подходов.

Проспективное исследование валидировало циркулирующую опухолевую ДНК (ctDNA) как прогностический фактор при саркоме Юинга. Интеграция уровня ctDNA с клиническими и молекулярными характеристиками позволила выделить группы низкого, промежуточного и высокого риска среди 395 пациентов с локализованной и метастатической болезнью.

Описан случай редкой первичной внекостной саркомы Юинга брюшной локализации: образование демонстрировало умеренное накопление 18F-FDG и выраженный захват 68Ga-FAPI-04.