Описан клинический случай 38-летней пациентки без анамнеза, у которой впервые возникший эпилептический приступ привёл к диагностике болезни Лермитта–Дуклоса, выявлению патогенной мутации PTEN и синдрома Каудена с последующим обнаружением протокового рака in situ молочной железы и атипии щитовидной железы.

Разработана платформа EXPRESSO для предсказания ответа на терапию по пре-терапевтическому транскриптому. Модель обучена на 5675 пациентах с 9 типами рака и 6 видами терапии, превосходит 20 опубликованных сигнатур и валидирована проспективно на 22 независимых когортах.

Библиометрический анализ 394 публикаций выявил критический дисбаланс в исследованиях машинного обучения при ТНРМЖ: на каждое проспективное клиническое исследование приходится 44 работы по разработке алгоритмов. Ни одного проспективного интервенционного испытания не зарегистрировано.

Международное исследование BRCA BCY Collaboration показало, что миссенс-варианты BRCA1/2 ассоциированы с лучшей общей выживаемостью (HR 0.48 и 0.17), тогда как белок-укорачивающие варианты BRCA1 — с худшей (HR 2.00). Тип и локализация мутации могут иметь прогностическое значение при раннем раке молочной железы.

Ретроспективное исследование 1988 пациентов программы Medicaid в Огайо показало, что только 37,8% больных неметастатическим ER+/HER2− раком молочной железы получили молекулярное профилирование (Oncotype DX или MammaPrint). Выявлены значительные различия по расе, стадии и социальным факторам.

Анализ 8831 пациентки с T1cN0M0 трижды негативным раком молочной железы показал, что достижение патологического полного ответа (pCR) после неоадъювантной химиотерапии ассоциировано с улучшением выживаемости (HR 3.59 для отсутствия pCR). Уровень Ki-67 ≥45.8% предсказывал значимо более высокую частоту pCR (45.3% vs 21.8%), что может служить критерием отбора пациенток для неоадъювантного лечения.

Обсуждение ключевых данных ASCO 2026 по метастатическому раку молочной железы: ctDNA-управляемое переключение терапии при ESR1-мутациях, прецизионные стратегии в HR+/HER2− опухолях и первая линия TROP2-направленных ADC.

Обзор основных эпигенетических механизмов при раке молочной железы: метилирование ДНК и РНК, модификации гистонов, роль некодирующих РНК. Анализ особенностей эпигенетической регуляции при различных молекулярных подтипах РМЖ и потенциальных терапевтических мишеней.

Систематический обзор современных данных о роли белка FGD1 в механизмах опухолевого прогрессирования и метастазирования при раке молочной железы, остеосаркоме, меланоме, гепатоцеллюлярном раке и раке предстательной железы.

Российское исследование операционного материала 110 пациенток показало, что позитивная экспрессия интегрина β4 и ламинина-332 в первичной опухоли значимо чаще встречается при наличии лимфогенных метастазов (66% vs 19%, p<0,001 и 86% vs 7%, p<0,001 соответственно), что позволяет рассматривать эти молекулы как потенциальные биомаркеры метастатического потенциала.

Протеомный и метаболомный анализ парных образцов плазмы у пациентов с распространённым раком молочной железы показал масштабную молекулярную перестройку на фоне T-DXd: 508 дифференциально экспрессированных белков и 70 метаболитов, а также шесть белковых и четыре метаболитных кандидата в прогностические биомаркеры выживаемости без прогрессирования.

Обзор данных о связи герминальных патогенных вариантов в генах предрасположенности к РМЖ с паттерном метастазирования: от BRCA1 до современных моделей взаимодействия опухоли и микроокружения.

Ретроспективное исследование показало, что наличие герминального варианта неопределённой значимости (VUS) более чем вдвое повышает вероятность выбора двусторонней мастэктомии у пациенток с односторонним раком молочной железы, которым показана лампэктомия (OR 2.213; 95% CI 1.113–4.400; p = 0.023).

Разработана система глубокого обучения, генерирующая виртуальные IHC-изображения для оценки рецепторов эстрогена и прогестерона непосредственно из H&E-окрашенных срезов. Подход достиг MAE 9,14% для ER и 6,10% для PR, обеспечивая визуально интерпретируемую альтернативу традиционному окрашиванию.

Анализ 2379 пациенток показал, что у пожилых (≥70 лет) с метастатическим раком молочной железы чаще встречаются мутации PIK3CA, CDH1, MAP3K1 и высокая мутационная нагрузка опухоли по сравнению с молодыми пациентками, что подчёркивает важность геномного тестирования для персонализации терапии.

Исследование 56 образцов метастазов РМЖ в головной мозг показало, что 66% содержат клинически значимые геномные изменения ESCAT I/II уровня. Особенно высокая частота мутаций BRCA1/BRCA2/PALB2 выявлена в HER2- подгруппе (24%), а мутации PIK3CA при HER2+ метастазах ассоциированы с худшим прогнозом.

Исследователи разработали клинически адаптируемый метод детекции одноцепочечных разрывов ДНК, который может служить биомаркером чувствительности к PARP-ингибиторам независимо от BRCA-статуса опухоли.

Обзор ключевых исследований ASCO 2026 по раннему HR+ раку молочной железы: исследование OPTIMA по применению Prosigna у пациентов с 0-9+ лимфоузлами для отказа от химиотерапии при условии супрессии яичников у пременопаузальных женщин, и анализ подтипов PAM50 в NATALEE, показавший эффективность рибоциклиба независимо от молекулярного подтипа, включая базальноподобные опухоли.