Исследование выявило, что снижение экспрессии TET1 в плоскоклеточном раке шейки матки ассоциировано с агрессивным фенотипом. В эксперименте на клеточной линии HeLa деплеция TET1 усиливала пролиферацию, клоногенность, миграцию и инвазию при одновременном снижении экспрессии PTEN и активации пути PI3K/AKT/mTOR.

Библиометрический анализ 394 публикаций выявил критический дисбаланс в исследованиях машинного обучения при ТНРМЖ: на каждое проспективное клиническое исследование приходится 44 работы по разработке алгоритмов. Ни одного проспективного интервенционного испытания не зарегистрировано.

Описан случай пациента с секреторной карциномой слюнной железы, несущей слияние ETV6::RET, у которого полный ответ на pralsetinib сменился резистентностью. Полнотранскриптомное секвенирование (WTS) резистентного очага выявило экспрессируемый транскрипт ETV6::RET с сохранённым киназным доменом RET (300 и 196 split reads в точках слияния), но клинически одобренный ДНК-панель не установил действенной находки ETV6::RET или мутации RET p.L730V. В японской регуляторной системе для назначения selpercatinib при нелёгочных нетиреоидных опухолях требовалось одобренное IVD-подтверждение RET-слияния; исследовательское WTS таковым не являлось, что заблокировало доступ к терапии несмотря на биологическую обоснованность.

Проспективное исследование показало, что NGS-детекция ВПЧ выявила все метастазы в сторожевых лимфоузлах, подтверждённые ультрастадированием (17 пациенток, 13.9%), и дополнительно идентифицировала ВПЧ у 10.7% пациенток с отрицательным ультрастадированием. Количество ВПЧ-прочтений коррелировало с размером метастаза (ρ=0.73, p<0.001).

Беспигментная меланома кожи демонстрирует значительно более агрессивное течение по сравнению с пигментной формой: преобладание узловой формы роста (75,7%), медиана толщины по Бреслоу 4,05 мм против 1 мм, изъязвление в 60% против 21,6%, митотическая активность в 8 раз выше. Молекулярный профиль характеризуется более высокой частотой мутаций BRAF (57,5% vs 47%) и NRAS (18,1% vs 5%).

19 ноября 2025 года FDA предоставило ускоренное одобрение севабертинибу — ингибитору киназ для пациентов с местнораспространённым или метастатическим неплоскоклеточным НМРЛ с активирующими мутациями тирокиназного домена HER2 (ERBB2) после предшествующей системной терапии. Объективный ответ у HER2-наивных пациентов достиг 71%, медиана продолжительности ответа — 9,2 месяца.

Холангиокарцинома остаётся гетерогенным заболеванием с неблагоприятным прогнозом. Добавление ингибиторов контрольных точек к химиотерапии улучшило выживаемость в первой линии, а молекулярное профилирование открыло доступ к таргетной терапии при FGFR2-слияниях, IDH1-мутациях и HER2-амплификации. Большинство пациентов исчерпывают возможности терапии в течение первого года, что требует дальнейшего развития стратегий лечения.

Метастазы плоскоклеточного рака без выявленного первичного очага составляют 5% случаев злокачественных опухолей головы и шеи. Представлен диагностический алгоритм на основании данных НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина за 2014–2024 гг. и варианты лечения этой патологии.

Международное исследование BRCA BCY Collaboration показало, что миссенс-варианты BRCA1/2 ассоциированы с лучшей общей выживаемостью (HR 0.48 и 0.17), тогда как белок-укорачивающие варианты BRCA1 — с худшей (HR 2.00). Тип и локализация мутации могут иметь прогностическое значение при раннем раке молочной железы.

Исследование демонстрирует возможность использования панели биомаркеров (MMP-8, TIMP-1, TIMP-2, NSE, CYFRA 21-1, AFP, CEA) в нестимулированной ротовой жидкости для неинвазивной диагностики новообразований челюстно-лицевой области с чувствительностью и специфичностью ≥80%.

Полнотранскриптомное секвенирование 40 педиатрических пациентов с ОЛЛ в Колумбии выявило ETV6::RUNX1 и Ph-подобный подтип как наиболее частые (по 15% каждый). Молекулярная классификация уточнила стратификацию риска у 10% больных, подтверждая клиническую пользу транскриптомного профилирования в латиноамериканской популяции.

Полногеномное профилирование метилирования ДНК в двух независимых когортах рабдомиосаркомы (n=223 и n=172) выявило новые молекулярные подтипы внутри fusion-negative RMS, включая группу AFN с альвеолярной гистологией и амплификацией MYCL/MYCN, что позволяет более точно стратифицировать пациентов.

Программа молекулярной характеризации NCI-COG провела мультиомный профилинг >700 детей с высокорисковыми и редкими опухолями. Интеграция WGS, RNA-seq и spatial-анализов выявила четыре иммунофенотипа сарком мягких тканей и позволила предсказывать патогенные варианты в опухолях ЦНС с использованием машинного обучения, создавая основу для стратификации пациентов.

Исследование демонстрирует, что гиперэкспрессия MYC, а не амплификация гена, является функциональным драйвером агрессивного течения остеосаркомы. Уровень мРНК MYC ассоциирован с общей выживаемостью, тогда как статус амплификации не показал значимой связи с прогнозом.

Таргетное секвенирование cfDNA из водянистой влаги глаза (LBSeq4Kids) позволило выявить оба инактивирующих события RB1 у 81,5% пациентов с ретинобластомой, устраняя необходимость в противопоказанной биопсии опухоли и обеспечивая точную молекулярную диагностику в живых глазах.

Исследование показывает, что потеря функции NF1 при нейробластоме специфически снижает экспрессию SMARCA2 независимо от канонического пути RAS–MEK–ERK, нарушает архитектуру хроматина и создает уязвимость к комбинации PARP-ингибиторов с MEK-ингибиторами, открывая новую терапевтическую стратегию для NF1-мутантной нейробластомы высокого риска.

Синдром Ли-Фраумени как модель наследственного рака: более 85% пациентов несут герминальные мутации TP53. Мультиомные алгоритмы и жидкостная биопсия открывают путь к персонализированному скринингу и ранней интервенции у детей с канцер-предрасполагающими синдромами.

Ретроспективное исследование 1988 пациентов программы Medicaid в Огайо показало, что только 37,8% больных неметастатическим ER+/HER2− раком молочной железы получили молекулярное профилирование (Oncotype DX или MammaPrint). Выявлены значительные различия по расе, стадии и социальным факторам.

Описан случай НМРЛ с EGFR exon 19 deletion и приобретённой HER2-амплификацией после прогрессирования на осимертинибе. Трастузумаб дерукстекан в пятой линии обеспечил частичный ответ с регрессией интракраниальных очагов, подтверждая клиническую значимость серийного молекулярного профилирования.

Анализ 8831 пациентки с T1cN0M0 трижды негативным раком молочной железы показал, что достижение патологического полного ответа (pCR) после неоадъювантной химиотерапии ассоциировано с улучшением выживаемости (HR 3.59 для отсутствия pCR). Уровень Ki-67 ≥45.8% предсказывал значимо более высокую частоту pCR (45.3% vs 21.8%), что может служить критерием отбора пациенток для неоадъювантного лечения.