Ретроспективное исследование 253 пациентов показало низкую частоту проведения герминального генетического тестирования (41,8–46,5%) и секвенирования опухоли (40,7–51,5%) при метастатическом раке молочной железы. Государственное страхование значимо снижало вероятность обоих тестов, при этом у 32,4% протестированных выявлены патогенные мутации, а секвенирование опухоли в 55,7% случаев идентифицировало потенциальные терапевтические мишени.

Разработана пятимодульная шкала резистентности к ингибиторам CDK4/6 (0–5 баллов) на основе мутационного и копийного профиля. У метастазов выше баллы резистентности (P=0,001) и пролиферативная активность (P=0,014). Квадрант высокой резистентности/высокого дискорданса обогащён событиями в PI3K-пути (OR=16,52; P=0,034), хроматин-ремоделирующих генах (OR=12,47; P=0,001) и оси клеточного цикла/RB (OR=9,03; P=0,001).

Обсуждение ключевых данных ASCO 2026 по метастатическому раку молочной железы: ctDNA-управляемое переключение терапии при ESR1-мутациях, прецизионные стратегии в HR+/HER2− опухолях и первая линия TROP2-направленных ADC.

Анализ 2379 пациенток показал, что у пожилых (≥70 лет) с метастатическим раком молочной железы чаще встречаются мутации PIK3CA, CDH1, MAP3K1 и высокая мутационная нагрузка опухоли по сравнению с молодыми пациентками, что подчёркивает важность геномного тестирования для персонализации терапии.

Исследование 56 образцов метастазов РМЖ в головной мозг показало, что 66% содержат клинически значимые геномные изменения ESCAT I/II уровня. Особенно высокая частота мутаций BRCA1/BRCA2/PALB2 выявлена в HER2- подгруппе (24%), а мутации PIK3CA при HER2+ метастазах ассоциированы с худшим прогнозом.

Пациентки с метастатическим раком молочной железы из социально неблагополучных районов чаще имеют мутации TP53, реже получают ингибиторы PI3K и демонстрируют худшую выживаемость по сравнению с жительницами благополучных районов.

Ретроспективное исследование 107 пациентов с резекцией метастазов рака молочной железы в головной мозг показало медианную выживаемость 40,3 и 37,8 месяцев для HR+/HER2- и HER2+ подтипов против 12,6 месяцев для тройного негативного рака. У 27,2% пациентов выявлена дискордантность рецепторов между метастазами и первичной опухолью, у 77,5% — терапевтически значимые мутации.

Обзор ключевых исследований по раку молочной железы с ASCO 2026, включая деэскалацию химиотерапии при раннем заболевании, биомаркер-направленную терапию при распространенном процессе и новые возможности первой линии при тройном негативном раке молочной железы

Обзор современных подходов к применению ингибиторов PI3K/AKT пути при гормон-рецептор-положительном/HER2-отрицательном метастатическом раке молочной железы: от раннего биомаркерного тестирования до оптимизации последовательности терапии

Интерактивный клинический случай рассматривает 55-летнюю пациентку с HR+/HER2- метастатическим раком молочной железы после прогрессирования на терапии ribociclib + letrozole с выявленными мутациями ESR1 D538G и PIK3CA. Анализируются одобренные FDA варианты лечения и профили безопасности пероральных SERD.

Ретроспективный анализ 398 пациентов из исследования SOLAR-1 показал, что комбинация алпелисиб + фулвестрант обеспечивает медиану ВБП 11,01 месяца у пациентов с PIK3CA-измененными опухолями против 5,55 месяца в группе плацебо. Наибольшую пользу получили пациенты с низкой мутационной нагрузкой и альтерациями FGFR1/FGFR2.

Исследование 2978 случаев рака молочной железы показало, что соматические и герминальные альтерации BRCA имеют различные геномные профили и клинические исходы, что требует комплексной оценки обоих статусов для персонализированной терапии.

Экспертный обзор современных подходов к молекулярному тестированию и таргетной терапии при метастатическом РМЖ с фокусом на PI3K-путь