Новая концепция раннего выявления ГЦК предлагает отслеживать индивидуальные отклонения от базовой траектории пациента, сопрягая опухолевые маркеры с иммуновоспалительным ответом организма — вместо популяционных пороговых значений единичных аналитов.

Пространственное профилирование резецированных опухолей и лимфоузлов при НМРЛ выявило различные иммунные подтипы и генную сигнатуру, ассоциированную с улучшенными исходами после неоадъювантной химиоиммунотерапии, что открывает возможности для биомаркер-управляемого выбора терапии.

Биомаркерный анализ исследования SAVANNAH фазы II показал, что пороговые значения MET IHC3+/≥90% и/или FISH10+ оптимальны для отбора пациентов с EGFR-мутированным НМРЛ на комбинацию savolitinib+осимертиниб после прогрессирования на осимертинибе. ORR составил 49% в подгруппе с высокой экспрессией/амплификацией MET против 9% без нее.

Изоформы аполипопротеина A2 (apoA2-i) — валидированные биомаркеры для вспомогательной диагностики рака поджелудочной железы. Новые данные связывают их с экзокринной функцией, послеоперационными осложнениями и сахарным диабетом 3c типа, открывая перспективы для периоперационного менеджмента и стратификации рисков.

Разработана система глубокого обучения, генерирующая виртуальные IHC-изображения для оценки рецепторов эстрогена и прогестерона непосредственно из H&E-окрашенных срезов. Подход достиг MAE 9,14% для ER и 6,10% для PR, обеспечивая визуально интерпретируемую альтернативу традиционному окрашиванию.

Ретроспективный анализ 71 пациента с метастазами колоректального рака в головной мозг выявил высокую частоту мутаций RAS (53,5%) и BRAF V600E (11,3%), а также микросателлитную нестабильность в 7,0% случаев, что указывает на особый молекулярный профиль при редком метастатическом паттерне.

Ретроспективное исследование 130 участников выявило высокую частоту носительства гаплотипа JAK2 46/1 (80,7%) среди саудовских пациентов с МПН, что указывает на наследственную предрасположенность к этим заболеваниям в данной популяции.

Исследование показало, что хотя основные генетические драйверы сохраняются в печеночных метастазах колоректального рака, генетический профиль первичной опухоли может частично или полностью утрачиваться, при этом в метастазах селективно появляются новые мутации в генах ABL1, HER2, RET, KIT, KDR и VHL.

Исследователи разработали интегрированные прогностические номограммы для колоректального рака, используя пересечение результатов трех алгоритмов машинного обучения и впервые объединив клинические, патологические, серологические и демографические факторы.

Ретроспективное исследование 350 пациенток с раком эндометрия показало возможность успешного внедрения молекулярной классификации в развивающихся странах. POLE-ультрамутированные опухоли продемонстрировали 100% выживаемость без адъювантного лечения.

Ретроспективный анализ 430 случаев глиом в Иордании показал критический недостаток молекулярной диагностики: IDH-статус определен только в 2,3% случаев, что препятствует современной классификации по критериям ВОЗ и влияет на прогноз и выбор терапии.

Проспективное многоцентровое исследование 2101 пациента с колоректальным раком в России показало распространенность дефицита репарации неспаренных нуклеотидов (dMMR) 10,5%. Независимыми предикторами dMMR были правостороння локализация (OR 3,67), низкая дифференцировка (OR 4,15) и женский пол. Результаты поддерживают универсальное тестирование MMR вместо селективного подхода.

Анализ 2379 пациенток показал, что у пожилых (≥70 лет) с метастатическим раком молочной железы чаще встречаются мутации PIK3CA, CDH1, MAP3K1 и высокая мутационная нагрузка опухоли по сравнению с молодыми пациентками, что подчёркивает важность геномного тестирования для персонализации терапии.

6-е издание классификации ВОЗ опухолей пищеварительной системы включает два новых типа нейроэндокринных опухолей желудка — тип 4 (дисфункция протонных насосов париетальных клеток) и тип 5 (хроническое применение ИПП), характеризующиеся низким злокачественным потенциалом по сравнению со спорадическими опухолями.

Обзор современных достижений в области таргетной терапии протокового аденокарциномы поджелудочной железы на основе молекулярных маркеров и транскриптомических подтипов, включая дефицит гомологичной рекомбинационной репарации, дефицит репарации неспаренных оснований и мутации KRAS.

Исследование уринарных протеомов 329 пациентов с локализованным раком предстательной железы выявило значительные различия между пациентами африканского и европейского происхождения, что подчеркивает важность учета этнических факторов при разработке биомаркеров.

Проспективное исследование SCANDARE демонстрирует выраженную пространственную молекулярную гетерогенность при локализованном ПРГШ: 37% опухолей содержали регионально гетерогенные патогенные варианты, включая потенциально клинически значимые альтерации у 10% пациентов. Геномная гетерогенность ассоциирована с клеточностью опухоли и изменениями в KMT2C и PIK3CA; транскрипционная гетерогенность различалась в зависимости от ВПЧ-статуса.

Исследование 56 образцов метастазов РМЖ в головной мозг показало, что 66% содержат клинически значимые геномные изменения ESCAT I/II уровня. Особенно высокая частота мутаций BRCA1/BRCA2/PALB2 выявлена в HER2- подгруппе (24%), а мутации PIK3CA при HER2+ метастазах ассоциированы с худшим прогнозом.

Анализ экспрессии потенциальных мишеней для ADC-терапии (CLDN18.2, c-MET, Nectin-4, TROP2, HER2) показал широкую, но гетерогенную представленность этих антигенов в опухолях билиарного тракта с умеренным согласием между первичными и метастатическими очагами.

Крупнейшее на сегодняшний день исследование KRAS Q61-мутантного НМРЛ выявило клинически значимые различия между Q61 аллелями и подчеркнуло важность интерпретации KRAS мутаций в их геномном контексте.