
Новые данные о вариабельной экспрессивности синдрома предрасположенности к опухолям, ассоциированного с фумаратгидратазой (FH)
Описан редкий случай агрессивного метастатического FH-дефицитного почечно-клеточного рака у 16-летнего пациента с синдромом предрасположенности к опухолям, вызванным мутацией FH p.H235D. Заболевание оказалось резистентным к множественным линиям терапии, включая Bevacizumab/Erlotinib, ингибиторы контрольных точек, Belzutifan и Cabozantinib. Каскадное генетическое тестирование выявило ту же патогенную мутацию у матери и сестры пациента, которые остаются здоровыми.



![От метаболизма к молекулярному фенотипу: ПЭТ/КТ с [68Ga]Ga-DPI-4452, нацеленным на карбоангидразу IX, при почечно-клеточном раке — проспективное многоцентровое сравнение с [18F]FDG ПЭТ/КТ](https://s3.twcstorage.ru/1873f82d-617b-4505-a1ec-3fe47ebe0e64/articles/2026/09/cmu6vtaps00tmhvb8gxt6zu97/cover-ai.webp)

![[68Ga]Ga-DPI-4452 ПЭТ/КТ демонстрирует высокую точность в диагностике светлоклеточного рака почки](https://s3.twcstorage.ru/1873f82d-617b-4505-a1ec-3fe47ebe0e64/articles/2026/09/cmtxa8iqa00bv10dbbj61rq2v/cover-ai.webp)













