Исследование 37 пациенток показало, что новый PARP-таргетный радиотрейсер [18F]F-ATD001 обеспечивает сходную с [18F]ФДГ частоту выявления очагов ТНРМЖ, несмотря на более низкие показатели накопления

Исследование показало, что генетические предикторы первичного рака молочной железы из общей популяции эффективно предсказывают риск вторичного рака молочной железы у выживших после детского рака. Полигенные риск-скоры с широким геномным покрытием продемонстрировали наилучшую дискриминационную способность.

Исследователи разработали клинически адаптируемый метод детекции одноцепочечных разрывов ДНК, который может служить биомаркером чувствительности к PARP-ингибиторам независимо от BRCA-статуса опухоли.

Третий промежуточный анализ исследования OlympiA показал сохранение клинически значимого улучшения выживаемости без инвазивной болезни, отдаленной выживаемости без болезни и общей выживаемости при медиане наблюдения 6,1 года.

Анализ исследования OlympiA с медианой наблюдения 6,1 года показал сохранение клинически значимых преимуществ годичной адъювантной терапии олапарибом у пациенток с герминальными мутациями BRCA1/2 и HER2-негативным раком молочной железы высокого риска.

Ретроспективное исследование 1200 носительниц патогенных вариантов показало, что диагностика рака молочной железы через ≥10 лет после последних родов и грудное вскармливание независимо связаны с улучшением общей выживаемости по сравнению с ранней диагностикой (<10 лет) и отсутствием лактации.

Ретроспективное исследование показало худшие показатели выживаемости у пациентов с мутациями BRCA1/BRCA2 по сравнению с пациентами без мутаций при лечении адъювантным капецитабином раннего трижды негативного рака молочной железы.

Ретроспективное исследование 551 пациентки показало отсутствие значимых различий в риске ипsilateral рецидива опухоли молочной железы между носителями мутаций BRCA1/2 и неносителями после органосохраняющей хирургии, однако выявило более длительное время до рецидива у BRCA-позитивных пациенток.

Многоцентровое исследование показало, что носители герминальных патогенных вариантов BRCA2 имеют значительно худшую выживаемость без прогрессирования при лечении ингибиторами CDK4/6 в сочетании с эндокринной терапией в первой линии по сравнению с контрольной группой.

Ретроспективное международное исследование 4200 молодых носителей мутаций BRCA1/2 показало отсутствие статистически значимых различий в выживаемости при использовании различных режимов химиотерапии при раннем HER2-негативном раке молочной железы.

Исследование 2978 случаев рака молочной железы показало, что соматические и герминальные альтерации BRCA имеют различные геномные профили и клинические исходы, что требует комплексной оценки обоих статусов для персонализированной терапии.

Представлен фармакологический профиль ART6043 — потентного селективного аллостерического ингибитора полимеразной функции ДНК-полимеразы тета (Polθ), который демонстрирует выраженную противоопухолевую активность в комбинации с ингибиторами PARP при HRD-опухолях.

Одноцентровое исследование 232 пациенток с gBRCA1/2-ассоциированным ТНРМЖ II–III стадии показало, что включение платины в антрациклин-таксановую неоадъювантную химиотерапию увеличивает частоту полной патоморфологической регрессии с 41,3% до 63,3% (ОШ 2,46; 95% ДИ 1,36–4,43; p=0,03), особенно при II стадии и частых мутациях BRCA1/2.

Исследование 323 носительниц мутаций BRCA1 показало, что аллель HLA-DQB1*06:03P ассоциирован с поздним дебютом РМЖ (ОР=2,91; p=0,0001), тогда как гомозиготность по HLA-A увеличивает риск ранней манифестации (ОР=2,4; p=0,037). Генотипирование HLA может улучшить стратификацию риска у носительниц BRCA1.

Крупное популяционное исследование выявило мажорный «осетинский» вариант RAD51C p.Arg193Ter, обусловливающий 9,4% случаев наследственного рака яичников в Северной Осетии — первое в России наблюдение преобладания мутаций в «не-BRCA» гене в структуре наследственной предрасположенности.

Анализ результатов полногеномного секвенирования 500 пациентов с ЗНО из ЯНАО показал наличие герминальных патогенных вариантов у 16,6% пациентов, что имеет важное значение для профилактики, диагностики и лечения наследственных опухолевых синдромов.

Эксперты обсуждают практические аспекты применения таргетной терапии при HR+/HER2- раке молочной железы: секвенирование адъювантных препаратов, биомаркерное тестирование, выбор ингибиторов PI3K/AKT-пути и управление нежелательными явлениями для поддержания приверженности лечению.

Обзор практического применения таргетных препаратов при HR-позитивном/HER2-негативном раке молочной железы, включая ингибиторы CDK4/6, PI3K/AKT, PARP и пероральные SERD, с акцентом на дозирование, мониторинг НЯ и фармацевтические подходы к повышению приверженности терапии.